首頁>>靶向用藥基因檢測

檢測組合名稱 檢測意義 適用症狀 樣本類型
無創產前基因檢測 通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒遊離DNA進行產前檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征 (適用時間檢測時間12+0—24+6) EDTA紫頭管 10ml                                                    或Streak采血管
HPV28種型基因分型 28種HPV型基因分型 宮頸癌早期篩查 生殖泌尿道分泌物:棉拭子,宮頸刷
HPV高危型檢測 高危型HPV可引起宮頸癌 宮頸癌早期篩查 生殖泌尿道分泌物:棉拭子,宮頸刷
淋球菌DNA熒光定性 非淋性尿道炎、盆腔炎、前列腺炎、陰道炎、不孕不育症、附睾炎、精囊炎等 尿道口奇癢、紅腫,有灼痛感,尿道內有少量稀薄的透明粘性分泌物流出。呈乳白色,在短時期內白濁還能轉變成黃色膿稠液,有腥臭味。 生殖泌尿道分泌物:棉拭子,宮頸刷
沙眼衣原體DNA熒光定性 不孕不育,宮外孕和宮頸癌,可促進HIV和HPV病毒感染 潛在的感染源不利於及時防治由其引起的不孕不育,容易反複感染,進而引起嚴重的宮外孕和宮頸癌,可促進HIV和HPV病毒感染 生殖泌尿道分泌物:棉拭子,宮頸刷
解脲支原體DNA熒光定性 子宮內膜炎、輸卵管炎、卵巢炎、膜炎、自發性流產和宮內死胎等,導致女性不孕。男性不孕不育。 尿道口輕度紅腫,分泌物稀薄,量少,為漿液性或膿性,多需用力擠壓尿道才見分泌物溢出,常於晨起尿道口有少量粘液性分泌物或僅有痂膜封口,或見汙穢褲襠。 生殖泌尿道分泌物:棉拭子
單純皰疹II型DNA熒光定性 孕婦在妊娠期間感染了單純皰疹(HSV)II型,可引起胎兒先天性感染。新生兒(小於7周齡)感染單純皰疹(HSV)II型後可能會引起廣泛的內髒感染和中樞神經係統感染,死亡率較高。 男性表現為陰莖的水泡性潰瘍損傷,女性為宮頸、外陰、陰道的水泡性潰瘍損傷,並發症包括生殖器外損傷和無菌性腦膜炎 棉拭子(生殖泌尿道分泌物) ;尿道口或患病部位刮片
B族鏈球菌DNA熒光定性 引起的敗血症、腦膜炎、肺炎等死亡率極高,且可導致神經係統後遺症包括腦積水、智力障礙、小頭畸形、耳聾等。B族鏈球菌還可引起孕婦感染、引起早產、胎兒發育不良(低體重兒)、胎膜早破及晚期流產。 孕婦感染表現為菌血症、泌尿係統感染、胎膜感染、子宮內膜感染以及創傷感染。 生殖泌尿道分泌物:棉拭子,宮頸刷
巨細胞病毒核酸測定 巨細胞病毒感染小兒多表現為無症狀性感染,隻有少數為症狀性感染,且又多發生於先天性感染患兒。在嚴重免疫缺陷時,可出現肺炎、肝炎等全身疾患以及小頭畸形、智能障礙等先天性感染 建議檢測人群:新生兒,備孕成年人,孕婦。                                孕婦感染人巨細胞病毒後可通過胎盤侵襲胎兒引起先天性感染,少數造成早產、流產、死產或生後死亡。新生患兒可發生黃疸,肝脾腫大,血小板減少性溶血性貧血。存活兒童常遺留永久必性智力低下,神經肌肉運動障礙,耳聾和脈絡視網膜炎等。 尿液或乳汁,血清,淋巴細胞
EB病毒核酸測定 EB病毒與鼻咽癌、兒童淋巴瘤的發生有密切相關性,被列為可能致癌的人類腫瘤病毒之一。 多見於淋巴細胞增多,轉氨酶升高,血小板減少。                                幼兒感染後多數無明顯症狀,或引起輕症咽炎和上呼吸道感染。EB病毒核酸測定對分辨恢複期病人與急性期病人非常有價值。                                傳播途徑:唾液傳播,建議與患者有親密接觸人同時檢測。 全血(EDTA紫頭采血管)
諾如病毒DNA熒光定性 惡心、嘔吐、發熱、腹痛和腹瀉。兒童患者嘔吐普遍,成人患者腹瀉為多,24h內腹瀉4~8次,糞便為稀水便或水樣便,無粘液膿血。 原發感染患者的嘔吐症狀明顯多於續發感染者,有些感染者僅表現出嘔吐症狀。此外,也可見頭痛、寒顫和肌肉痛等症狀,嚴重者可出現脫水症狀 疑似病人的糞便標本
手足口病DNA熒光定性 多發生於5歲以下兒童,表現口痛、厭食、低熱、手、足、口腔等部位出現小皰疹或小潰瘍,少數患兒可引起心肌炎、肺水腫、無菌性腦膜腦炎等並發症。個別重症患兒病情發展快,導致死亡。 病情進展迅速,在發病1~5天左右出現腦膜炎、腦炎(以腦幹腦炎最為凶險)、腦脊髓炎、肺水腫、循環障礙等,極少數病例病情危重,可致死亡,存活病例可留有後遺症。                                  糞便、咽拭子、肛拭子
乙肝DNA超敏定量檢測 普通檢測下限為450IU/ml超敏為10IU/ml 1管2ml血清(黃頭帶分離膠)
丙肝RNA超敏定量檢測 普通檢測下限為450IU/ml超敏為10IU/ml 同上
丙肝病毒基因分型檢測 判斷丙肝的治療難易程度,製定個體化抗病毒方案。                                  消化道方麵會出現食欲不振、厭食、惡心、厭油膩等現象。肝細胞代謝異常,無法有效的代謝體內的膽紅素,膽紅素聚集過多會出現皮膚發黃、鞏膜發黃等黃疸現象。                                  同上
肺炎支原體DNA檢測 支原體肺炎可伴發多係統、多器官損害。斑丘疹、結節性紅斑、水皰疹等。胃腸道係統可見嘔吐、腹瀉和肝功損害。血液係統損害較常見溶血性貧血。中樞神經係統損害可見多發性神經根炎、腦膜腦炎及小腦損傷等。心血管係統病變偶有心心包炎。                                  它起病緩慢,發病初期有咽痛、頭痛、發熱、乏力、肌肉酸痛、食欲減退、惡心、嘔吐等症狀。發熱一般為中等熱度,2-3天後出現明顯的呼吸道症狀,突出表現為陣發性刺激性咳嗽,以夜間為重,咳少量黏痰或黏液膿性痰,有時痰中帶血,也可有呼吸困難、胸痛。肺炎支原體DNA檢測較免疫法更為準確。                                建議類似症狀人群均檢測(肺炎支原體和衣原體同時檢測) 痰液標本
肺炎衣原體DNA檢測 常以發熱、全身不適咽痛及聲音嘶啞起病,數日後出現咳嗽,此時體溫多已正常。亦可引起支氣管炎、支氣管哮喘,原有支氣管哮喘的患者感染肺炎衣原體後,可加重病情。病情嚴重者可因原基礎疾病加重或因發生並發症如細菌感染而死亡。 主要表現,如咽炎、喉炎、鼻竇炎中耳炎、支氣管炎及肺炎,以肺炎最常見,支氣管炎次之,急性呼吸係感染,傷寒。                                建議類似症狀人群均檢測(肺炎支原體和衣原體同時檢測) 痰液標本
結核分支杆菌DNA定性檢測 結核通常感染並破壞肺以及淋巴係統,但其它器官如腦、中樞神經係統、循環係統、泌尿係統、骨骼、關節、甚至皮膚亦可受感染。                                分支杆菌DNA檢測較免疫法(T-spot或PPD)更為精確,隻要有分支杆菌,就可以提出DNA,並檢測到。而免疫法需要有對應的免疫應答才可以確認,有的患者反應並不明顯,結果呈假陰性,進而會耽誤患者治療。 全身不適、倦怠、乏力、不能堅持日常工作,容易煩躁,心悸、食欲減退、體重減輕、婦女月經不正常等輕度毒性和植物神經紊亂的症狀。其次發熱,體溫不穩定。 肺結核(痰液)、腦結核(腦脊液)、腎結核(尿液)、腹結核(腹水)、關節結核(關節腔積液)、骨結核(骨髓)
結核感染T細胞(QFT)檢測 檢測結果指導患者用藥劑量及時間 全血(綠頭采血管)
TBNK流式檢測(T淋巴細胞、B淋巴細胞、NK細胞) (T淋巴細胞、B淋巴細胞、NK細胞) 全血(EDTA紫頭采血管)
T細胞亞群流式檢測 T淋巴細胞亞群的檢測可以排除先天性免疫細胞方麵的疾病,避免疫苗接種後出現的某些不良反應。 自身免疫病、免疫缺陷病、惡性腫瘤、血液病、變態反應性疾病等 全血(EDTA紫頭采血管)
人類白細胞抗原B27檢測(HLA-B27) 主要檢測強直性脊椎炎,在強直性脊椎炎診斷,預防,治療,療效觀測,方麵有重要意義。                                  強直性脊椎炎診斷 全血(EDTA紫頭采血管)
CYP2C19基因多態性檢測(芯片法) CYP2C19基因兩個位點 氯吡格雷、抗氧化劑、有機溶劑、染料、環境汙染物質等多種外源性物質代謝 全血(EDTA紫頭采血管)
CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測(芯片法) CYP2C9和VKORC1基因遺傳多態性導致其酶活性變化,從而導致藥物代謝種族和個體差異現象。                                  抗驚厥藥:苯妥因;抗凝血: 華法林、醋酸香豆素、苯丙香豆素、抗糖尿: 甲苯磺丁脲、格列苯脲、格列美脲、格列吡嗪;非甾體抗炎:Celebrex、雙氯芬酸、布洛芬、甲芬那酸、 吡羅昔康、 替諾昔康、 氯諾昔康;抗高血壓:氯沙坦、厄貝沙坦;利尿藥:托拉塞米 全血(EDTA紫頭采血管)
MTHFR基因多態性檢測(芯片法) MTHFR基因 (1)婦幼保健類:神經管缺陷、先天性心髒病、唐氏綜合征、唇齶裂、妊娠期高血壓疾病、自發性流產、男性不育;(2)腫瘤類:肺癌、胃癌、大腸癌等;(3)高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血;(4)精神類疾病。 全血(EDTA紫頭采血管)
ALDH基因多態性檢測(芯片法) ALDH基因 通過對ALDH2基因的檢測,將為硝酸甘油的用藥、飲酒指導及相關高風險疾病的提示提供有效的參考依據。 全血(EDTA紫頭采血管)
CYP2C19基因多態性檢測(Q-PCR法) CYP2C19基因三個位點 氯吡格雷、抗氧化劑、有機溶劑、染料、環境汙染物質等多種外源性物質代謝 全血(EDTA紫頭采血管)
CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測(Q-PCR法) CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測 抗驚厥藥:苯妥因;抗凝血: 華法林、醋酸香豆素、苯丙香豆素、抗糖尿: 甲苯磺丁脲、格列苯脲、格列美脲、格列吡嗪;非甾體抗炎:Celebrex、雙氯芬酸、布洛芬、甲芬那酸、 吡羅昔康、 替諾昔康、 氯諾昔康;抗高血壓:氯沙坦、厄貝沙坦;利尿藥:托拉塞米 全血(EDTA紫頭采血管)
MTHFR基因多態性檢測(Q-PCR法) MTHFR基因多態性檢測 (1)婦幼保健類:神經管缺陷、先天性心髒病、唐氏綜合征、唇齶裂、妊娠期高血壓疾病、自發性流產、男性不育;(2)腫瘤類:肺癌、胃癌、大腸癌等;(3)高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血;(4)精神類疾病。 全血(EDTA紫頭采血管)
人類EGFR基因突變檢測 人類EGFR基因7個位點突變檢測 指導易瑞沙(Iressa,即吉菲替尼 Gefitinib)晚期肺癌靶向治療藥物使用 石蠟組織切片標本;穿刺新鮮組織;
人類K-ras基因突變檢測 檢測K-ras基因突變是深入了解癌基因的情況、了解各種癌症的發展預後、放化療療效的重要指標。指導癌症靶向治療藥物使用                                  EGFR的靶向藥物有:吉非替尼Gefitinib (易瑞沙,Iressa),厄羅替尼erlotinib(特羅凱,Tarceva),西妥昔單抗Cetuximab(愛必妥,ERBITUX)、帕尼單抗panitumumab (Vectibix)。 石蠟組織切片標本;穿刺新鮮組織;
TORCH 10項(優生優孕10項) 弓形體抗體IgG測定、弓形體抗體IgM測定、風疹病毒抗體IgG測定、風疹病毒抗體IgM測定、巨細胞病毒抗體IgG測定、巨細胞病毒抗體IgM測定、單純皰疹病毒抗體IgG測定、單純皰疹病毒抗體IgM測定、單純皰疹病毒抗體一型測定、單純皰疹病毒抗體二型測定。                                  TORCH綜合症患者造成孕婦流產、死胎,出生後有嚴重的智力障礙,生活不能自理 黃頭管1管(血清)                                血清標本按常規方法采集
女性不孕抗體5項 抗精子抗體、抗子宮內膜抗體、抗透明帶抗體、抗絨毛膜抗體、抗卵巢抗體和抗心磷脂抗體 不孕不育 黃頭管1管(血清)
抗繆勒管激素測定 卵巢儲備功能評價,多囊卵巢綜合征,卵巢功能早衰,輔助生殖技術,卵巢顆粒細胞瘤等 通過檢測不孕不育症患者血清中抗繆勒氏管激素,及卵泡刺激素、黃體生成素、雌二醇的血清表達水平,並進行比對、分析,探索AMH在不孕不育症中的臨床應用價值。 黃頭管1管
新生兒遺傳代謝病篩查 氨基酸代謝病,有機酸代謝疾病,脂肪酸氧化代謝病 新生兒 采血卡3片
血清學唐氏綜合征篩查Ⅰ期 所有孕婦 1管2ml血清(黃頭帶分離膠)
雌三醇檢測(uE3) 所有孕婦 1管2ml血清(黃頭帶分離膠)
遺傳性耳聾基因檢測 所有孕婦
羊水細胞培養染色體核型分析 唐篩結果為陽性及大齡孕婦 羊水,無菌采集25ml左右                                置於15ml離心管中,采2管
外周血淋巴細胞培養染色體核型分析 對人的外周血淋巴細胞進行染色體核型分析,將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態結構特征,按照一定的規定,人為的對其進行配對、編號和分組,並進行形態分析的過程。                                  染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌症等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。                                  肝素鈉抗凝管(綠頭管1管)
染色體C顯帶核型分析 根據染色體結構和數目的變異情況來判斷生物是否患有某種因染色體片段缺失、重複或倒置等引起的遺傳病。 遺傳病 染色體塗片
染色體N顯帶核型分析 根據染色體結構和數目的變異情況來判斷生物是否患有某種因染色體片段缺失、重複或倒置等引起的遺傳病。 遺傳病 染色體塗片
微核檢測 微核試驗在對外來化合物(如藥品、食品添加劑、農藥、化妝品、環境汙染物等)遺傳毒性和職業暴露人群遺傳損害監測和現場生態環境檢測方麵,在診斷和預防肝癌、食管癌、肺癌等惡性腫瘤方麵得到了大量的應用。 微核測試用於輻射損傷、輻射防護、化學誘變劑、新藥試驗、食品添加劑的安全評價,以及染色體遺傳疾病和癌症前期診斷等各個方麵。                                  肝素鈉抗凝管(綠頭管1管)
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